Les tumeurs desmoïdes sont des tumeurs localement invasives à croissance lente qui se développent dans les tissus conjonctifs du corps. Également connues sous le nom de fibromatose agressive, elles sont traitées avec bon nombre des mêmes thérapies que celles utilisées pour les cancers des tissus mous comme le sarcome, notamment la chirurgie et la chimiothérapie.
Tout le monde ne considère pas les tumeurs desmoïdes comme cancéreuses. Alors, les tumeurs desmoïdes sont-elles bénignes ou malignes ? Et comment sont-ils généralement diagnostiqués ? Nous avons demandé notre avis au spécialiste des sarcomes Shreyaskumar Patel, MD.
Les tumeurs desmoïdes sont-elles un type de cancer ou non ?
Face à un choix binaire comme celui-ci, la bonne réponse devrait être oui, il s’agit d’un cancer, mais il existe des caractéristiques distinctives importantes.
Les desmoïdes sont une tumeur localement invasive de très bas grade, à croissance lente. Ils ne sont donc pas bénins au vrai sens du terme, au même titre qu’un lipome (ou une masse graisseuse inoffensive). Les tumeurs desmoïdes peuvent atteindre des tailles impressionnantes, provoquant des symptômes graves et rendant les gens malheureux.
Mais ces tumeurs ne métastasent pas non plus et ne se propagent pas à d’autres zones du corps. Et ils ne font pas partie de ces choses qui peuvent éventuellement se transformer en quelque chose de plus malveillant. Cela n’arrive tout simplement pas avec les desmoïdes. Desmoïde un jour, desmoïde toujours.
Alors, pour être clair, les tumeurs desmoïdes métastasent ?
La plupart des desmoïdes sont localisés, mais s’ils deviennent suffisamment gros, ils peuvent comprimer ou infiltrer les structures environnantes, provoquant des symptômes. Mais les cellules tumorales desmoïdes ne se déplacent pas dans le corps par la circulation sanguine ou le système lymphatique, créant ainsi de nouvelles tumeurs à d’autres endroits.
Environ 1 à 3 % des patients sont prédisposés à développer de multiples tumeurs desmoïdes. Mais ce n’est pas la même chose qu’être véritablement métastatique. Au lieu de cela, ils sont considérés comme multifocaux, ce qui signifie que des croissances indépendantes apparaissent spontanément à plusieurs endroits.
Les tumeurs desmoïdes présentent-elles des symptômes ?
La plupart des tumeurs desmoïdes apparaissent dans les extrémités, comme les bras et les jambes, mais elles se développent parfois également dans l’abdomen. Les symptômes dépendent donc de la taille et de l’emplacement de la tumeur.
Pour les tumeurs des extrémités, les patients remarquent généralement une masse quelque part, se développant à un rythme très lent.
Pour les tumeurs de l’abdomen, les symptômes peuvent aller d’une légère douleur ou d’une vague sensation d’inconfort ou de « lourdeur » d’un côté à une douleur intense et une grosseur palpable. Dans des scénarios extrêmes, les patients peuvent développer une occlusion intestinale.
Comment les tumeurs desmoïdes sont-elles généralement diagnostiquées ?
Les gens ressentent généralement une masse et la font examiner. Ils peuvent également présenter d’autres symptômes, mais pas toujours. Ils subiront donc un scanner, puis une biopsie, puis un diagnostic.
Les tumeurs desmoïdes des extrémités sont souvent confondues avec d’autres affections, telles que des hématomes (ecchymoses graves) et des lipomes. Ainsi, bien souvent, les gens apprennent qu’ils en sont atteints uniquement parce qu’ils subissent un scan pour autre chose.
Comment les tumeurs desmoïdes sont-elles généralement traitées ?
Les tumeurs desmoïdes ont tendance à croître et à diminuer en termes de taille, se développant lentement pendant un certain temps pour ensuite se retourner et devenir stables, voire rétrécir. Nous allons donc commencer par « observer et attendre » pour évaluer le rythme de la maladie de chaque patient. Il n’existe pas d’approche universelle.
Cela dit, il existe certains cas dans lesquels vous auriez besoin d’un traitement immédiat. Si une tumeur desmoïde provoque des symptômes graves, par exemple, ou se développe dans un endroit où elle pourrait entraîner de graves complications, comme une occlusion intestinale, nous examinerons si la chirurgie est une option. C’est peut-être le moyen le plus rapide de s’en débarrasser. Mais si les risques de l’intervention chirurgicale l’emportent sur les avantages, ou si les effets secondaires sont trop débilitants, nous commencerons à chercher des alternatives.
La prochaine chose que nous considérerons concerne les interventions locales, telles que la radiothérapie ou l’ablation par micro-ondes/radiofréquence. Si ce ne sont pas des options, nous passerons alors aux thérapies médicamenteuses systémiques. Il existe un large éventail de choix, notamment des thérapies hormonales comme le tamoxifène, des thérapies ciblées comme les inhibiteurs de la tyrosine kinase et la chimiothérapie.
Les chances d’une bonne réponse au traitement augmentent à mesure que l’on avance dans ce chemin, tout comme le risque de développer des effets secondaires. Et, pour une tumeur qui ne métastase pas, ne se transforme pas en quelque chose de plus agressif et n’a pas d’implications mortelles, il n’y a aucune raison de se lancer directement dans la chimiothérapie. Il existe de nombreux choix et options disponibles, nous essayons donc de choisir celle qui convient le mieux à chaque patient.
Les tumeurs desmoïdes sont-elles associées à des mutations génétiques ?
Certains sont. Environ 20 à 25 % des patients atteints de tumeurs desmoïdes sont porteurs d’une mutation du gène APC qui provoque une maladie appelée polypose adénomateuse familiale (PAF). Cela provoque la croissance de polypes précancéreux dans le tractus intestinal. Cette population a également une probabilité de 50 à 60 % de développer des tumeurs desmoïdes mésentériques (MDT), qui se développent profondément à l’intérieur du ventre. Leur développement résulte souvent d’interventions chirurgicales.
Le scénario classique est celui où une personne ayant des antécédents familiaux de cancer a des polypes et découvre qu’elle est porteuse de cette mutation, puis suit les recommandations de son oncologue et se fait retirer tout le côlon. Le chirurgien entre et la cavité abdominale est intacte. Puis, 6 à 18 mois plus tard, un scanner de l’abdomen ou du bassin révèle un nodule au niveau du site de drainage ou une masse à la racine du mésentère, qui est une membrane de la cavité abdominale qui maintient en place les organes connectés. Et une biopsie montre que c’est une tumeur desmoïde.
Il existe également une mutation appelée bêta-caténine, ou β-caténine, présente dans de nombreuses tumeurs desmoïdes. Lorsque le diagnostic est délicat, vous pouvez toujours rechercher l’anomalie de la β-caténine et confirmer qu’il s’agit d’une tumeur desmoïde.
Pourquoi est-il important pour les personnes atteintes de tumeurs desmoïdes – ou même d’une de ces mutations – de se faire soigner dans un endroit comme Innovation Cancer ?
Il faut un pathologiste expert pour faire la différence entre un tissu cicatriciel et une tumeur desmoïde. Mais l’expertise et l’expérience de plusieurs disciplines sont nécessaires pour obtenir des résultats optimaux.
Le scénario idéal est celui où les chirurgiens-oncologues, les radio-oncologues et les oncologues médicaux décident collectivement de la meilleure approche de prise en charge pour chaque patient. C’est ce que nous faisons ici à Innovation Cancer.
Quelle est la chose la plus importante que vous voulez que les gens sachent sur les tumeurs desmoïdes ?
Si vous devez avoir une tumeur des tissus mous, celle-ci peut être l’une des meilleures à avoir.
Demander un rendez-vous au Innovation Cancer en ligne ou en appelant le 1-877-632-6789.