Tumeur rhabdoïde tératoïde atypique (AT/RT) : diagnostic, traitement et perspectives

Tumeur rhabdoïde tératoïde atypique (AT/RT) : diagnostic, traitement et perspectives

La tumeur rhabdoïde tératoïde atypique (AT/RT) est une tumeur cancéreuse à croissance rapide qui se développe dans le système nerveux central, située dans le cerveau et/ou la moelle épinière.

L’AT/RT est une tumeur embryonnaire. Il s’agit d’une tumeur cérébrale qui se développe à partir d’une croissance incontrôlée de cellules issues du développement fœtal. L’AT/RT est extrêmement rare. Cela survient généralement chez les très jeunes enfants.

Pour en savoir plus, nous avons discuté avec la radio-oncologue Susan McGovern, MD, Ph.D., spécialisée dans le traitement des enfants et des adultes atteints de tumeurs au cerveau et à la colonne vertébrale. Ici, elle répond à nos questions sur l’AT/RT.

Quels sont les symptômes des AT/RT ?

Ces tumeurs peuvent apparaître n’importe où dans le cerveau. Les symptômes les plus courants sont des maux de tête, des nausées et des vomissements.

Comment les AT/RT sont-ils diagnostiqués ?

Les AT/RT peuvent être détectées chez les enfants plus âgés et rarement chez les adultes, mais la plupart des diagnostics surviennent chez les enfants âgés de 1 à 3 ans. Étant donné que ces tumeurs sont si rares et que leurs symptômes peuvent imiter d’autres problèmes médicaux infantiles, il peut être difficile d’obtenir un diagnostic d’AT/RT. .

« Il doit y avoir un tableau clinique d’une tumeur cérébrale », explique McGovern. « Ce ne serait pas : « Mon enfant a vomi hier et maintenant il va bien ». Ce serait : « Mon enfant vomit depuis une semaine et a un violent mal de tête. »

Un pédiatre ou un autre médecin peut commencer par un scanner de la tête. S’ils identifient quelque chose, comme une masse cérébrale, le patient passera une IRM.

« Une fois qu’une masse est identifiée, en fonction de la situation clinique, la tumeur sera réséquée au patient », explique McGovern. « La tumeur sera analysée par un pathologiste, et c’est à ce moment-là que le diagnostic officiel d’AT/RT pourra être posé. »

Comment les AT/RT sont-ils traités ?

Le traitement de l’AT/RT dépend de plusieurs facteurs, tels que l’âge du patient ainsi que la taille et l’emplacement de la tumeur. La plupart des patients ont besoin d’une thérapie multimodale, qui comprend souvent une intervention chirurgicale et une chimiothérapie.

Pendant l’intervention chirurgicale, le chirurgien enlève autant de tumeur que possible et obtient des tissus pour un diagnostic. La chimiothérapie est utilisée pour réduire les tumeurs et tuer les cellules cancéreuses restantes. Certains patients peuvent également recevoir une radiothérapie.

« L’étendue des radiations dépendra de la propagation ou non de la tumeur », explique McGovern. « Si la tumeur est localisée, nous effectuerons une radiothérapie locale uniquement sur la tumeur. Si le cancer s’est propagé, en fonction de l’âge du patient et de sa réponse à la chimiothérapie, nous pouvons procéder à une radiothérapie craniospinale, c’est-à-dire une radiothérapie à l’ensemble du cerveau et de la colonne vertébrale.

En règle générale, les médecins tentent d’éviter les radiations chez les très jeunes enfants.

« L’âge de 0 à 3 ans est une période critique pour le développement du cerveau et de la moelle épinière d’un enfant, et les radiations peuvent nuire à ce développement », explique-t-elle. « Surtout chez les enfants de moins de 3 ans, nous essayons de minimiser les radiations en utilisant la chimiothérapie pour retarder ou réduire les radiations. »

Quelles sont les perspectives pour les patients atteints d’AT/RT ?

La curabilité et les taux de survie de l’AT/RT dépendent de plusieurs facteurs, il est donc important de parler de votre pronostic à votre médecin.

En discutant des taux de survie, McGovern souligne les résultats d’un essai clinique récent, qui a révélé que les patients atteints d’AT/RT traités par chirurgie suivie d’une chimiothérapie à haute dose avec sauvetage de cellules souches et radiothérapie focale avaient des taux de survie globaux de 43 % et sans événement. taux de survie de 37%. Il s’agit de taux améliorés par rapport aux données des études antérieures. Environ 83 % des patients évalués étaient âgés de moins de 3 ans. et l’irradiation focale avait des taux de survie globale de 43 % et des taux de survie sans événement de 37 %. Il s’agit de taux améliorés par rapport aux données des études antérieures. Environ 83 % des patients évalués étaient âgés de moins de 3 ans.

« J’encourage tous les patients atteints d’AT/RT à s’inscrire aux essais cliniques là où ils sont disponibles », déclare McGovern. « La thérapie multimodale agressive améliore les résultats de cette maladie agressive, mais il reste encore beaucoup à faire. »

Que devrions-nous savoir d’autre sur l’AT/RT ?

Les soins multidisciplinaires sont importants pour les très jeunes patients atteints d’AT/RT.

« Le fait de disposer d’une équipe dédiée composée d’un neurochirurgien pédiatrique, d’un neuro-oncologue pédiatrique et d’un radio-oncologue pédiatrique travaillant ensemble pour déterminer le traitement le plus approprié permet d’obtenir les meilleurs résultats pour ces patients », explique McGovern.

Quant à l’avenir du traitement AT/RT, McGovern aimerait voir une meilleure compréhension des facteurs moléculaires et génétiques des AT/RT.

« Cela va nous donner un aperçu de la manière dont nous pouvons développer des thérapies ciblées pour traiter ces tumeurs », dit-elle. « Une meilleure compréhension de la science et de la biologie derrière le développement des AT/RT est la source des prochaines avancées. Cela nous donnera une autre façon d’adapter davantage la thérapie à ces patients.

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