Selon une étude publiée dans le Journal of the National Cancer Institute, les femmes porteuses d’un défaut héréditaire du gène BRIP1 sont plus de trois fois plus susceptibles de développer un cancer de l’ovaire que celles sans défaut.
« Nous avons un besoin urgent de moyens de détecter le cancer de l’ovaire à un stade précoce, car le cancer est souvent diagnostiqué lorsqu’il est trop tard pour un traitement efficace car le cancer s’est déjà propagé.” – Nell Barrie, Cancer Research Royaume-Uni
Environ 18 femmes sur 1 000 développent un cancer de l’ovaire, mais ce risque passe à environ 58 femmes sur 1 000 pour les femmes présentant une anomalie du gène BRIP1. On estime qu’une femme britannique sur 1 000 a la faute génétique.
En effet, les défauts du gène empêchent la cellule de réparer correctement son ADN, ce qui provoque l’accumulation de dommages génétiques et conduit au cancer.
L’étude, dirigée par des scientifiques de Cancer Research UK de l’Université de Cambridge, de l’UCL et de l’Imperial College de Londres, a également montré que les femmes porteuses de la mutation du gène BRIP1 étaient plus susceptibles d’être diagnostiquées avec un cancer agressif, à un stade ultérieur et avaient tendance à être diagnostiqué à un âge avancé.
Les chercheurs ont comparé les gènes de plus de 8 000 femmes blanches européennes – dont environ 3 250 femmes diagnostiquées avec un cancer de l’ovaire, 3 400 femmes qui n’avaient pas de cancer et 2 000 femmes qui avaient des antécédents familiaux de la maladie.
Le professeur Paul Pharoah, professeur d’épidémiologie du cancer au Cancer Research UK Cambridge Institute, a déclaré: «Notre travail a trouvé une pièce précieuse du puzzle derrière le cancer de l’ovaire et nous espérons que notre travail pourra éventuellement constituer la base d’un test génétique pour identifier les femmes. au plus grand risque.
« Trouver ces femmes nous aidera à prévenir davantage de cancers et à sauver des vies. Ce serait important dans une maladie comme le cancer de l’ovaire, qui a tendance à être diagnostiqué à un stade tardif, lorsque les chances de survie sont moins bonnes.
Chaque année au Royaume-Uni, environ 7 100 femmes reçoivent un diagnostic de cancer de l’ovaire et plus de 4 200 femmes meurent de la maladie.
Nell Barrie, responsable principale de l’information scientifique chez Cancer Research UK, a déclaré: «Une recherche comme celle-ci, qui examine les modifications génétiques héréditaires et la façon dont elles peuvent affecter le risque d’une femme, est vitale. Nous avons un besoin urgent de moyens de détecter le cancer de l’ovaire à un stade précoce, car le cancer est souvent diagnostiqué lorsqu’il est trop tard pour un traitement efficace, car le cancer s’est déjà propagé. Nous espérons que cette recherche conduira à un moyen fiable de repérer les femmes à haut risque, afin qu’elles puissent être surveillées pour détecter tout signe de la maladie à un stade précoce.
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Les références
Ramus et al. Mutations des gènes BRIP1, BARD1, PALB2 et NBN chez les femmes atteintes d’un cancer de l’ovaire. Journal de l’Institut national du cancer. DOI : 10.1093/jnci/djv214.